Mes nedelsdami atsakome: taip!
Viduržemio jūros anemija turi genetinių priežasčių ir yra paveldima, todėl ji atsiranda nuo gimimo. Tėvai gali būti „ vežėjai “, o ne akivaizdžiausia forma.
Nuovargis ir silpnumas, žinoma, yra pirmieji stiprūs signalai, tačiau norint atlikti tam tikrą diagnozę, reikalingi išsamesni tyrimai. Pabandykime geriau suprasti.
Paveldima Viduržemio jūros anemija, nuo gimimo: priežastys
Viduržemio anemiją, kitaip vadinamą beta talasemija, arba eritroblastinę anemiją, sukelia molekulinių grandinių anomalija, sudaranti hemoglobiną, kuris yra baltymas, turintis deguonį, patalpintas į raudonuosius kraujo kūnelius.
Yra įvairių Viduržemio jūros anemijos formų, kurioms būdingas prastas deguonies transportavimo efektyvumas . Šiandien, net ir pati sunkiausia forma, Cooley liga, gali būti išgydoma ir nebėra mirtina.
Paveldima liga, Viduržemio jūros anemija turi genetinių priežasčių : genai, kontroliuojanti hemoglobino gamybą, dėl transmisinio defekto kartose, nesukuria tinkamų molekulinių grandinių.
Reikia ieškoti evoliucinių priežasčių, kad būtų išvengta maliarijos : iš tiesų raudonųjų kraujo kūnelių talasemikų forma ir dydis yra toks, kad organizmas, atsakingas už maliariją, negali jų kolonizuoti.
Viduržemio jūros anemija kaip apsauga nuo maliarijos . Nėra atsitiktinumas, kad talasemija yra plačiai paplitusi, ypač didžiausią pavojų keliančiose srityse - maliarija.
Viduržemio jūros anemija, pasireiškimai ir simptomai
3 yra Viduržemio jūros anemijos apraiškos, pasižyminčios skirtingomis genetinėmis priežastimis ir skirtingo sunkumo simptomais : talasemijos pagrindinė arba Cooley liga, talazemijos tarpinė ir talasemija.
- Cooley liga : sunkesnė beta talasemijos forma, labai silpninantis ir reikalaujantis nuolatinės priežiūros ir perpylimo, gyvybei, komplikacijos, susijusios su geležies kaupimu. Paveldima priežastis yra ta, kad abu tėvai perduoda „sergančius“ genus. Nedelsiant pasireiškia simptomai tarp pirmojo ir antrojo gimimo metų : lėtas vystymasis, nenormalus kaukolės padidėjimas, ypač skruostikauliai; gelta (gelsva spalva); išplėstas blužnis; svorio padidėjimas; padidėjęs pilvas; mieguistumas ir nenormalus nuovargis; tamsus šlapimas.
- Vidutinė talasemija : ji turi mažiau akivaizdžių simptomų, tačiau vis dar kenkia įprastoms sveikatos sąlygoms . Transfuzijos bus būtinos gyvenimo kokybei gerinti, o ne būtinybei išgyventi, kaip ir Cooley ligos atveju. Šiuo atveju simptomai yra panašūs į talasemijos pagrindinius simptomus, tačiau jie pasireiškia švelnesniu būdu ; tarp jų prisimename: nuovargį; silpnumas; delsimas dėl brendimo augimo ir vystymosi; blyškumas; skeleto defektai.
- Mažoji talasemija : tai mildingiausia Viduržemio jūros anemijos forma, kurioje hemoglobino nepatiria jokios ypatingos žalos. Tikrasis pavojus tiems, kurie turi mažą talasemiją, yra tai, kad jie yra talasemijos geno nešėjai, todėl ji gali perduoti ligą vaikams per paveldėjimą. Simptomai yra silpni, nuovargis, silpnumas, anemija. Nereikia persodinti.
Viduržemio jūros anemija, paveldima nuo gimimo: diagnozė
Viduržemio jūros anemijos diagnozę atlieka gydytojas, pradedant nuo pirmiau minėtų simptomų ir specifinių laboratorinių tyrimų .
Žmonės, turintys talazemiją, turi mažesnius ir daug daugiau raudonųjų kraujo kūnelių nei įprastai, geležies ir feritino kiekis yra didesnis nei įprastų ir patologinių hemoglobino parametrų.
Taip pat yra prenatalinės diagnozės formos, kurios gali būti atliekamos nėštumo metu, ypač sergančių tėvų ar talasemijos nešiotojų atveju. Prenatalinė diagnozė atliekama atliekant molekulinius tyrimus, pradedant nuo amniocentezės arba villocentezės, kuri leidžia turėti vaisiaus DNR mėginius.
Dėl talasemijos nepilnametis diagnozė atliekama atliekant įprastinius tyrimus : kraujo kiekis, rodantis raudonųjų kraujo kūnelių, viršijančių normą, skaičių ir sumažėjo jų tūris; išsamesni tyrimai parodys HB12 hemoglobino kiekio padidėjimą.
